主要研究领域为：利用“干湿“结合的研究策略，致力于开发功能基因组学技术和生物信息学工具，以深入探讨复杂疾病的调控机制。本实验室成功研发了多种高效算法和工具，包括疾病致病变异注释、组织/细胞类型特异性调控变异优先级排序，以及基于遗传学的药物反应预测，这些工作显著提升了精准医学的研究和应用水平。利用CRISPR编辑技术和单细胞多组学方法，我们也开发多种实验技术，旨在研究内源性变异对基因调控微观分子表型的影响。

1）在变异注释和优先级排序领域，我们团队构建了VarNote、regBase、FIND、cepip等算法，开发了GWAS4D、vSampler等在线/本地工具，以及CAUSALdb、QTLbase、vannoPortal等数据库，助力基因组测序变异分析及遗传机制解读。通过整合大规模特定环境下的表观遗传学和群体遗传学数据，我们正设计创新方法，研究人类基因组变异的致病性、组织/细胞类型特异性以及临床应用潜力。

2）在调控基因组学和功能研究方面，我们正开发计算方法，以理解转录因子合作和染色体环形结构（如3Dcoop, loopAnchor）在三维基因组中的作用。此外，我们还在优化基于CRISPR的扰动技术，以探究调控变异对转录启动、延伸、启动子利用、增强子靶向和动态表观遗传重塑的因果效应。

3）在基于遗传学的转化医学领域，我们利用GWAS、xQTL和癌症基因组学数据，研究药物靶点选择（如Firework）、药物副作用（如Onco-CardioRisk）和药物再利用（CHANCE）的遗传学证据。同时，我们也在开发基于遗传学的计算方法和药物反应筛选技术，以促进药物开发和个性化治疗。

 

本实验室（http://www.mulinlab.org/intro）正在招募对功能基因组学和生物信息学有热情的研究人员，期待有志之士加入我们，共同推进功能基因组和生物信息学的科学研究与应用。

 

 

李俊，Ph.D，遗传学与生物信息学教授，研究员

现任天博体育临床数据中心主任，功能基因组与生物信息学实验室PI。

 

先后在香港大学、哈佛大学担任研究助理、攻读博士研究生和进行博士后训练，2016年就职于天津医科大学，任生物信息学系主任；2024年任天博体育临床数据中心主任；期间获香港大学杰出研究生奖、省杰青、入选2019年国家重大人才工程青年项目。申请人长期利用功能基因组和生物信息学研究方法探索人类遗传变异的生物学功能和与复杂疾病的因果关联，特别是在揭示非编码遗传变异影响基因调控功能进而导致疾病发生发展方面，取得了重要的成果；设计开发了一系列有国际影响力的计算生物学算法和工具对人类基因组变异进行注释、功能预测和排优化，并应用到人类生命健康领域。申请人独立开展研究以来，系统性地围绕复杂疾病非编码调控变异的功能和致病性进行了一系列计算方法、数据整合和功能机制研究，深化了对一些重大复杂疾病遗传致病位点和调控模式的理解。作为负责人和骨干主持国家重点研发计划、国自然面上项目、省杰青等8项，同时作为国家基金委评审专家；围绕复杂疾病功能基因组与生物信息学以主要作者发表了一系列高水平论文文章，包括Nat Genet、Genome Biol、Genome Res、Nat. Commun、Sci. Adv、Cell Res、Patterns、Mol Psychiatry、Signal Transduct Target Ther、Cell Discov、Plos Genet、Nucleic Acids Res、Bioinformatics等80余篇（详见：http://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=Mulin+Jun+Li&sort=date），H指数为29(Google Scholar中总引用3600余次)。开发的多个生物信息学方法和工具被国际同行广泛使用，通讯作者研究成果被Nature、Nat Genet、Nat Rev Genet、Nat Rev Rheumatol等期刊正面引用或作为亮点报道。申请人目前担任Human Heredity期刊副主编；多次担任Sci. Transl. Med、Genome Res、Genome Biol、Cell Genom、Nat. Commun等国际专业学术期刊审稿人；多次在国际和国内重要学术大会做学术报告。目前担任中国抗癌协会黑色素瘤专委会委员，中国药理学会心血管药理青委会常委。