天博体育遗传病科成立于八十年代初，隶属遗传与内分泌科，历经四十年探索，遗传与内分泌科不断壮大，目前已发展为华南地区规模最大、技术力量最强的儿童内分泌疾病、遗传代谢病与罕见病诊治中心。

天博体育是广东省罕见病诊疗协作网牵头单位，中华医学会罕见病分会副主任委员单位，广东省医学会罕见病学分会主任委员单位，广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长单位，主要依托科室是遗传与内分泌科，在推动我省及周边地区内分泌遗传代谢病诊疗及基础研究方面发挥重要作用。

遗传与内分泌专科由门诊、病房及专科实验室组成。专科现有专科医师30余人，实验技术及科研人员20余名，博士10余人。每年专科门诊量达7万余人次，住院3千余人次，患者来自华南地区乃至全国各地。

专科长期致力于儿童内分泌疾病、遗传代谢病、糖尿病及罕见、危重遗传病的早期筛查、早期诊断、规范治疗及预防，其中儿童糖尿病诊治中心为国家卫健委糖尿病整合医疗管理模式项目合作中心之一，在急性代谢紊乱等急危重症患儿救治方面积累了非常丰富的经验。

专科采用特殊饮食治疗肝糖原累积病和肝豆状核变性患儿各数百例，取得良好疗效；与血液科合作，成功开展了黏多糖贮积症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、岩藻糖苷贮积症等遗传代谢病造血干细胞移植治疗；对戈谢病、黏多糖贮积症、法布里病等进行酶替代治疗；对脊髓性肌萎缩症、低磷性佝偻病进行精准靶向药物治疗；与肝胆外科合作，成功利用18F-多巴-PET成像技术定位，精准手术治疗先天性高胰岛素血症患儿；与泌尿外科合作建立了性发育异常的多学科诊疗模式，提高了小阴茎、尿道下裂、性别反转等性发育异常的精准诊治水平。

遗传与内分泌专科实验室为广东省“十二五”小儿遗传病研究重点实验室。在国内较早建立尿有机酸谱、血浆氨基酸谱、血浆酰基肉碱谱、尿蝶呤谱、脑脊液神经递质分析、溶酶体贮积病酶活性测定等遗传代谢产物分析平台，建立了数百种单基因遗传病基因检测分析方法及二代测序分析平台，与产前诊断中心和生殖中心合作开展罕见遗传代谢病的产前诊断及植入前诊断，是广东省唯一具备且能自主开展罕见病代谢产物分析、酶学诊断、基因分子诊断、产前诊断及罕见病基础研究的专科实验室。

专科坚持开展内分泌遗传代谢病发病机制等基础及临床研究，近5年来承担国自然和省市科研课题30余项，其中国家自然科学基金项目8项，发表高质量SCI论文100余篇，获2021年度广东省科技进步二等奖。